Identifiquen per primer cop un marcador genètic de la gravetat de l’esclerosi múltiple

L’esclerosi múltiple de vegades avança amb alta gravetat i ràpidament, amb el dubte clar de per què passava aquesta evolució sobtada tan desfavorable en alguns casos, mentre en d’altres això no succeïa pas així. Ara, però, un estudi amb més de 22.000 persones amb aquesta malaltia ha descobert la primera variant genètica que està associada amb una progressió més accelerada de la malaltia. És a dir, s’ha trobat relació amb una evolució greu. Aquest estudi científic ha estat publicat a la revista Nature i té al darrere la col·laboració internacional de més de 70 institucions, dirigida per investigadors de l’estatunidenca UCSF i la britànica Universitat de Cambridge, que han tingut els professionals de l’Hospital Clínic i de l’IDIBAPS, amb investigadors del Centre d’Esclerosi Múltiple de Catalunya (Cemcat), com a participants de la recerca a Catalunya. Aquest descobriment obre la porta al desenvolupament de nous tractaments a llarg termini per a una malaltia que pot acabar impedint els pacients de la mobilitat i independència al llarg del temps.

En l’esclerosi múltiple, el sistema immunitari ataca per error el cervell i la medul·la espinal i això provoca brots de símptomes anomenats recaigudes, a més d’una degeneració a llarg termini, anomenada progressió. Avui en dia, no hi ha tractament per prevenir clarament l’acumulació de discapacitat. Aquest estudi, en canvi, assenyala una variant genètica que augmenta la gravetat de la malaltia i es proporciona, d’aquesta manera, el primer progrés real en la comprensió i en la lluita contra aquest aspecte de la malaltia. Si s’hereta aquesta variant genètica dels dos pares s’accelera el temps de necessitar d’una ajuda per caminar en gairebé quatre anys, segons relata l’estudi.

La línia de treball que caldrà seguir serà com aquesta variant genètica afecta el sistema nerviós en general. Els investigadors estan recollint encara més mostres de malalts d’esclerosi múltiple per intentar trobar altres variants que contribueixin a la discapacitat a llarg termini. Estudis previs a aquest havien demostrat que el risc de la malaltia es deu sobretot a la disfunció del sistema immunitari i part del tractament per a això consisteix en alentir la malaltia. Però els factors de risc no expliquen per què, deu anys després del diagnòstic, alguns pacients estan en cadira de rodes mentre que altres no. Aquesta investigació sí que obre un camp per recórrer sobre la gravetat de l’evolució, el gran misteri actual de l’esclerosi.