Estudis genètics per trobar càncers hereditaris en nens

A Catalunya, cada any es diagnostiquen uns 250 casos nous de càncer en infants i adolescents. La majoria són esporàdics o no hereditaris, però al voltant d’un 10% de les neoplàsies en pacients pediàtrics sí que estan relacionades amb síndromes de predisposició a patir certs tipus de càncer. Un percentatge que creix a mesura que augmenta el coneixement sobre la genètica de la malaltia i que segueix de prop la consulta d’oncogenètica pediàtrica de Vall d’Hebron, que és pionera a l’Estat.

Des que es va inaugurar, el 2017, la consulta d’oncogenètica pediàtrica ha atès 156 pacients (amb una edat mitjana de deu anys) i les seves famílies, i ha prescrit un estudi genètic en 90 casos, després d’estudiar l’arbre genealògic i realitzar una exploració física completa amb especial atenció a trets dismorfològics que poden donar pistes sobre la presència de síndromes que predisposin al càncer hereditari. D’aquests 90 casos seguits, en 46 pacients, poc més de la meitat, es va presentar algun tipus de predisposició a patir tumors hereditaris.

Saber si el pacient i els seus familiars presenten síndromes de predisposició al càncer infantil permet als especialistes de Vall d’Hebron dur a terme programes de detecció precoç i de prevenció, així com optimitzar els tractaments oncològics. De fet, el sistema està muntat de manera que també hi hagi una transició cap a la consulta d’oncologia genètica per a adults i fins i tot puguin rebre assessorament reproductiu.

“De la consulta d’oncogenètica pediàtrica, no només se’n beneficien els menors, sinó també les seves famílies, ja que proporcionem recomanacions sanitàries per tal de conviure amb aquest factor de risc”, explica el doctor Lucas Moreno, cap d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques de Vall d’Hebron, coincidint amb la celebració, avui, del Dia Internacional del Càncer Infantil, que a Catalunya continua sent la primera causa de mortalitat en nens i nenes de 5 a 14 anys i la segona, després dels accidents, dels 15 als 24 anys.