Un gen que propicia l’Alzheimer, lligat a alteracions cerebrals

Les persones sanes que tenen un risc genètic més elevat de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer mostren alteracions morfològiques al cervell. Aquesta és la principal conclusió d’un estudi pioner dut a terme a escala internacional pel centre de recerca de la Fundació Pasqual Maragall (BBRC) amb el suport de la Fundació Bancària La Caixa. La investigació, publicada avui en la revista científica Alzheimer’s & Dementia, suposa un pas endavant en la prevenció de la malaltia. Aquests resultats podrien servir per “determinar el risc que té cada persona de patir la malaltia i, segons això, fer-li recomanacions individualitzades per prevenir-la”, explica el cap del grup de neuroimatge del BBRC, Juan Domingo Gispert. El director científic del BBRC, José Luis Molinuevo, també subratlla la importància d’entendre els factors de risc de la malaltia per “dissenyar assajos clínics més ben dirigits a eliminar-los i conèixer els canvis que precedeixen l’aparició de l’Alzheimer”.

Tothom és portador d’un gen anomenat APOE, però aquest es pot presentar de formes diferents. I és el de tipus E4 el que comporta un major risc de tenir la malaltia en un futur, ja que està vinculat al deteriorament cognitiu. Així, per dur a terme la investigació es van seleccionar els 533 adults sans d’entre 45 i 76 anys que, en el marc de l’Estudi Alfa, una plataforma de recerca impulsada pel BBRC l’any 2012, s’havien sotmès a una ressonància magnètica cerebral. Els participants es van classificar en tres grups segons els seus subtipus del gen APOE: els que no eren portadors de l’al·lel E4, els que en tenien una còpia, i els portadors de dues còpies, que va ser el cas de 65 adults. I aquesta xifra el converteix en l’estudi de neuroimatge que ha analitzat la mostra més gran al món de persones amb dues còpies d’aquest tipus de gen.

“Encara es desconeix el motiu pel qual el gen APOE augmenta el risc de desenvolupar Alzheimer”, reconeix Gispert, tot i que els resultats de l’estudi permeten avançar per trobar una explicació a l’interrogant. Aquesta recerca demostra que el nombre de còpies d’aquest tipus de gen incideix en el volum de matèria grisa en àrees del cervell com l’hipocamp, relacionat directament amb la memòria i l’orientació. Tot i així, Gispert assenyala que les persones que tenen aquesta morfologia cerebral “no necessàriament acabaran tenint Alzheimer”.